هدف از مشاوره ژنتیک در کلینیک مرکز تحقیقاتی و درمانی ناباروری یزد نه تنها ارزیابی خطر بروز ناهنجاری احتمالی است بلکه علت بروز و چگونگی به ارث رسیدن آن، کاربرد تستهای مختلف در تشخیص ناهنجاری و نحوه تشخیص، برخورد با بیماری و درمان آن می باشد.
چه کسی به مشاوره ژنتیک نیاز دارد؟
والدین نوزاد متولد شده با ناهنجاری ژنتیکی مادرزادی
در مواردی که سابقه اختلال ژنتیکی در خانواده وجود دارد.
زنان باردار بالای ۳۵ سال
شخصی که به عنوان حامل (carrier) یک ژن بیماریزا شناخته شده است (ممکن است خود فرد بیمار نباشد یا علائم بیماری را بروز ندهد اما می تواند ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل سازد) مانند سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی، هموفیلی، آنمی داسی شکل و تالاسمی.
در مواردی که با انجام تستهای غربالگری مانند آلفا فیتوپروتئین احتمال وجود ناهنجاری ژنتیکی مطرح شده باشد.
وابستگی فرد یا زوج به گروه قومی یا نژادی که بیماری مشخص ارثی در آنها شایع است.
زوجهای با سابقه سقط مکرر
زنان حامله ای که در معرض درمان دارویی خاص یا اشعه درمانی قرار گرفته و یا به عفونت شدید مبتلا شده اند.
سابقه بیماری خاص در فامیل مانند سرطان، بیماری قلبی ، دیابت و…